Prof. Dr. Canatan'dan nadir hastalıklar uyarısı: Akraba evlilikleri sebebiyle yüksek

Pediatrik Hematoloji ve Genetik Uzmanı Prof. Dr. Duran Canatan, Türkiye'de 5 milyon kişinin etkilendiği düşünülen nadir hastalıkların yüksek olmasının en büyük nedeninin akraba evlilikleri olduğunu açıkladı.

Sağlık 28.02.2021, 14:09
Prof. Dr. Canatan'dan nadir hastalıklar uyarısı: Akraba evlilikleri sebebiyle yüksek

Antalya'da Çocuk Kan ve Genetik Hastalıkları Uzmanı Prof. Dr. Duran Canatan, 28 Şubat Dünya Nadir Hastalıklar Günü dolayısıyla açıklamalarda bulundu.

Prof. Dr. Canatan, birden fazla sistemi etkileyen oldukça karışık bir grup hastalık olan nadir hastalıkların, genellikle kromozomlarda veya genlerde meydana gelen mutasyonlar sonucu ortaya çıktığını söyledi. Dünyada her 15 kişiden 1'inin nadir hastalıklardan etkilendiğine dikkat çeken Prof. Dr. Canatan, dünyada 7 binin üzerinde nadir hastalık bulunduğunu kaydetti.

'Türkiye'de oranın yüksek olmasının başlıca sebebi akraba evlilikleri'

Prof. Dr. Canatan, "Dünyada 400 milyona yakın insan nadir hastalıklardan etkilenirken, Avrupa'da 30 milyon, Amerika'da ise 25 milyon kişi etkilenmekte. Türkiye'de nadir hastalıklar 6-8 oranında yer alırken, oranın yüksek olmasının başlıca sebebi ise akraba evliliklerinin fazlalığı. Kültürler arası geçiş, yıllardan beri tüm kıtaları birleştiren bir konumdayız. Onun için birçok hastalık bu bölgede ortaya çıkıyor. Artı akraba evlilikleri ülkemizde yüzde 25, yani her 4 kişiden biri akraba evliliği yaptığı için nadir hastalıklar ülkemizde çok yüksek. Yaklaşık 5 milyon kişi bu durumdan etkilenmekte. Bu açıdan akraba evliliklerinin azaltılması gerekiyor. Bunun için gençlere mutlaka evlilik öncesi ve gebelik öncesi hastalıkların taranmasını öneriyoruz. İkinci önemli bir konu da ailelerin sağlıklı olması. Bunun için de anne babanın mutlaka nadir hastalık yönünden taranması gerekiyor" değerlendirmelerinde bulundu.

'Nadir hastalık görülen kişilerin yüzde 30'u 5 yaşından önce hayatını kaybediyor'

Nadir hastalıkların yüzde 95'inin henüz bir tedavisinin bulunmadığını kaydeden Prof. Dr. Canatan, "Yüzde 75 çocuklar etkileniyor. Nadir hastalık görülen kişilerin yüzde 30'u 5 yaşından önce hayatını kaybediyor" dedi. Hasta çocukları olan ailelerin ekzon ve genom analizlerinin yapılarak net tanımlarının konması gerektiğini ifade eden Prof. Dr. Duran Canatan, “Şu an 332'ye yakın gen analizi, gebelik öncesi yapılmakta. Bu şekilde hasta çocuk doğması engellenebiliyor. Nadir hastalığı olan bir ailenin ise hem çocuğunun hem anne babanın tüm ekzom, genom testleri yapılarak tanısı netleştikten sonra sağlıklı çocuğa sahip olunması için gen ayıklanarak tüp bebek yöntemini öneriyoruz" dedi.

Ebeveynlere yeni doğan çocuğun göbek bağının saklanması çağrısında bulunan Prof. Dr. Canatan, “Göbek bağıyla beraber kordon bağı, kanı saklanarak çocuğun kendisi ve aile bireylerinin ileride herhangi bir hastalığa yakalanma durumunda oradaki kök hücreler kullanılıyor. Bu yöntemle doğan çocuğun göbek kordon kanında hasta kardeşi tedavi edilerek aile hem hasta çocuğunu kurtarmış oluyor hem de sağlıklı bir çocuğa sahip olmuş oluyor. Bugün ülkemizde birçok merkez bunu yapıyor, ancak ailelere özellikle bunun uzun süre saklanması konusunda garanti edilmesi lazım" ifadelerini kullandı.

DHA

Yorumlar (0)
banner147
Günün Anketi Tümü
2023 öncesinde erken genel seçim olur mu?
2023 öncesinde erken genel seçim olur mu?
banner138