Geçtiğimiz günlerde bir arkadaşımla görüştüm. Her zaman neşeli ve keyifli geçen sohbetlerimizin yerini bu sefer hüzün ve çaresizlik almıştı. Sebebiyse maalesef daha bir yaşında olan kızının SMA hastalığı olduğunun ortaya çıkması. Son yıllarda genelde çoğu zaman sosyal medyadan duyduğumuz ve çocukları esir alan bu hastalık gittikçe yaygınlaşıyor. Hastalığın çaresi ise tedavi ve ilaç. Fakat hepimizin bildiği üzere bu tedavi ve ilaçlar o kadar yüksek fiyatlarla karşılanabiliyor ki ailelerin bu masrafları tek başlarına üstlenmesi maalesef mümkün değil. Bu sebeple genellikle valilik onaylı sosyal medya kampanyaları düzenlenerek her zaman olduğu gibi kendi başımızın çaresine kendimiz bakıyor, imece usulü ailelerin dertlerine birazcık da olsa deva olmaya çalışıyoruz.

Peki ama nedir bu SMA?

Spinal Musküler Atrofi olarak adlandırılan bu hastalık aslında ilerleyen ve kalıtsal olan bir kas hastalığı. Kendini kas kaybı olarak gösteriyor ve kaslarda zayıflığa sebep oluyor. Omuriliğimizin görevi kas hareketlerini kontrol etmekken, SMA hastalığı omurilikte bulunan nöronları etkileyerek kuvvetsizlik, solunum ve beslenme problemlerine yol açıyor. Yapılan araştırmalara göre görülme sıklığı 6000-10000 yeni doğan bebekte 1’ken son zamanlarda toplum içerisinde sık rastlamaya başladığımızı söyleyebiliriz. Genel olarak en büyük belirtisi kas sistemlerindeki zayıflık ve hareket azlığı olsa da solunum sistemini etkiliyor oluşu ve görülen beslenme bozuklukları da diğer görülen semptomlar arasında yerini alıyor. Dört farklı tipi bulunan SMA hastalığında TİP 1 6 aydan önceki bebeklerde hatta hamilelik esnasında ortaya çıkıyor. Tip 2’de 6. Aya kadar normal gelişim gösteren bebeklerde 6. Ay sonrasında başlar. Tip 3 hastalarında ise hastalığın başlangıcı 18. Aydan sonra görülür. Tip 4 ise bebeklik ve çocukluk çağından farklı olarak hastalık kendini yetişkinlikte göstermeye başlar. Diğer tiplere göre daha yavaş ilerler ve hatta bazen hastalığın ilerlemesinde duraklama görülür. Özetle SMA hastalarında motor sinir hücrelerinin çalışıyor olması için yeterli protein üretilmez. Bu sebeple bu hücreler giderek küçülür ve yok olur. Hastalığın tedavisi içi vücutta bu hücreleri besleyen protein üretim miktarı arttırılmalıdır.

Hastalığın kalıtsal olduğu düşünüldüğünde, her kalıtsal hastalık gibi kişiler hasta ya da SMA taşıyıcısı olabilirler. İki taşıyıcı bireyin çocuklarının yüzde 25’lik bir oranda SMA hastası olma ihtimali vardır. Bunu saptayabilmek adına Sağlık Bakanlığı 81 ilde Aile Hekimlikleri tarafından taşıyıcılık taramasına başlamıştır böylece evlilik öncesi yapılan testlerin arasına SMA taşıyıcılık testi de eklenmiştir. Bunun yanı sıra bebeklerin doğumlarından sonra yapılan yeni doğan taramasının içerisine de SMA testi eklenmiştir. Erken tanı ve tedavinin hayati derece önem taşıdığı bu hastalığın tespitinde olumlu ilerlemeler kaydedilmiştir.

Fakat hastalığın tedavisinde kullanılan ilaçların maliyeti milyonları buluyor.

Tüm bu ilerlemeler olumlu olsa da hastalığın tedavisi için gereken ilaçların maliyeti milyonları buluyor. Yüksek maliyeti azaltmak adına devlet desteği başlatılmalı. Bu çocuklara ve ailelerine umut olmak adına yaşanan gelişmelere yenileri eklenmelidir.